Роберт Јаневски, генетичар и директор на лабораторијата G-Life за генетски тестови и консултации.
Веќе неколку години во Скопје работи генетската лабораторија G-Life (Џи-Лајф), чија дејност е анализа на гените на пациентот, за да се одреди конкретно за секој поединец, што треба да направи, каков животен стил да води, како да се храни и кои лекови се најефикасни за него, за да го намали ризикот од евентуални заболувања, за кои предиспозициите ги носи во себе. На чело на лабораторијата е д-р Роберт Јаневски, генетичар и форензиски експерт со долгогодишно искуство на работа во Македонија и со странство.
Мотото на вашата лабораторија е „Ја отстрануваме мистеријата од генетиката“. Може ли генетиката толку да се поедностави за да ја разбере секој?
Не, тоа не може, а и не е нашата цел. Наша цел е да ја отстраниме мистеријата од она што се наоѓа во гените, барем досега познатото, и да направиме промена на организмот заради подобрување на неговото функционирање. Ние луѓето имаме повеќе од 20.000 гени со позната функција, и уште многу со непозната функција. Иако е целиот геном веќе кодиран, за голем дел од тие варијанти сѐ уште не знаеме како влијаат врз физиологијата на организмот. Но, науката е толку напредната во последно време, што за голем број генетски варијанти веќе со сигурност се знае како влијаат на луѓето, а голем дел од тие генетски варијанти ги прават малите разлики, кои со стандардниот физиолошки пристап прават понатаму дополнителни големи разлики. Тоа е идејата за мотото на нашата ординација и лабораторија, да се најдат тие генетски разлики, и врз основа на нив да се дадат персонализирани препораки за подобрување на физиолошкиот склоп на организмот – со исхрана, вежби, определена суплементација ако е потребно, со определена терапија… На пример, обичниот аспирин кај некого делува за главоболка, а кај друг прави гастро-интестинални крварења. Парацетамолот кај некого делува врз снижување на температурата, а кај друг прави агранулоцитоза. Некој побрзо ги процесира шеќерите, друг поспоро. Некој има проблем со зголемено ниво на холестерот, друг има проблем со зголемено ниво на омега-6 масните киселини. Некои луѓе имаат проблем со различни биохемиски компоненти, кои може да имаат слична реперкусија понатаму во физиологијата на човекот, а коренот да им е сосема различен. Затоа, ние се враќаме еден чекор поназад, и влегуваме во коренот на проблемот, зошто нешто се случува, и да најдеме идеално решение за тоа како да не дојде до негативна крајна последица. Генетската анализа е постапка во којашто на сублимиран начин може да дојдеме до информација: кои витамини и минерали му се неопходни на телото, во колкава количина треба да бидат тие, дали со некој вид храна можеме да го корегираме проблемот, дали имаме некои интолеранции во телото кои би можеле да ги подобрим итн.. На тој начин доаѓаме до физиолошка оптимизација. Медицината работи според стандардни протоколи, кои за поголемиот процент од народот даваат резултат. Меѓутоа, не е така кај сите. Сѐ поголем број луѓе доаѓаат во ситуација стандардните медицински протоколи да не функционираат за нив. Се разбира дека тие стандардни протоколи ќе продолжат да се применуваат, но во нашата ординација ги препознаваме нивните недостатоци, и предлагаме персонализиран пристап. Правиме генетска, биохемиска, имунолошка анализа, за да видиме што точно му недостасува на тој конкретен организам, што процесира добро, а што лошо, што метаболизира брзо, а што бавно, и врз основа на тоа да дадеме препорака кој вид храна најдобро одговара, која физичка активност, овие суплементи мора да ги земате затоа што не успевате да ги внесте доволно со храната, овие лекови делуваат, а со овие имате нус појави, и така се оптимизира функционирањето на организмот.
На вашиот сајт стои дека правите 17 видови на тестови, од нутриционистички, преку за кардиовакуларното здравје, до хромозомски анализа на деца. Имате ли некоја ниша, односно нешто во што сте најмногу специјализирани?
Сите тие тестови се, всушност, дел од еден ист тест. Бидејќи генетската анализа покрива огромен број гени, и доколку би ги анализирале сите, тоа ќе биде текст од можеби еден милиони страници, и на еден доктор ќе му требаат месеци за да ги прочита сите тие информации, и да направи комплетна слика за организмот на пациентот. Поради тоа се така исцепкани, а инаку се дел од иста генетска анализа, која во едниот сегмент опфаќа гени кои се таргетирани во делот на кадриоваскуларните болести, гени кои се таргетирани во делот невроразвојните педијатарски болести, или гени кои се во делот за процесирањето на нутритивните компоненти кај физиолошки релативно здрав организам. Значи, практично тоа е иста анализа, но на различни делови од ДНК. Често правиме и персонализирани тестови кои ги нема на веб страната, зависно од она што е потребно за пациентот.
Како изгледаат вашите тестови? Каков материјал земате?
Со оглед на тоа што моето долгогодишно искуство со генетиката е поврзано со форензиката, најголем дел од материјалот за анализа се зема на безболен начин, односно неинвазивно. Како што знаеме, поголемиот дел од медицинските лаборатории работат со венска крв, затоа што таму има најмногу биолошки материјал, но тоа е проблематично кај многу луѓе, особено кај децата. Затоа најмногу од нашите тестови се базираат или на брис од внатрешната страна на образот, што трае десетина секунди, или на земање неколку влакна од косата, со корен. Дури може и родителите да ги скубнат тие неколку влакна од децата, и да ги донесат кај нас, или да ги испратат по пошта, доколку живеат надвор од државата. Биолошкиот материјал во влакната е поконзервиран и може да стои подолго време, а со форензичките методи успешно да се екстрахира ДНК од него за да се анализира. За разлика од тоа, крвта доколку не се чува и пренесува во специјални услови, ќе коагулира, и веќе нема ни ДНК во неа. Потоа дел од анализите се вршат во нашата лабораторија, а дел од поспецифичните, за кои немаме доволен обем на работа, ги испраќаме во две партнерски лаборатории, едната во Мисури, САД, а другата во Велика Британија. Јас магистрирав и докторирав на универзитетот Стафордшир во Англија, и сѐ уште имам соработка со колегите од таму. Тоа е некомерцијална универзитетска лабораторија, и определени секвенционирања на ДНК правиме кај нив. Имам слична соработка и со универзитетската лабораторија во Мисури. Тоа е кооперација во заеднички интерес, бидејќи делот од G-Life, кој се занимава со биоинформатичка обработка на добиените податоци, прави анализа и за нивните пациенти. Така имаме синергија во работата на сите три лаборатории.
Кога ќе го напишете извештајот, дали може да го прочита, односно протолкува секој доктор?
Да, многу внимаваме резултатот да биде што е можно поедноставно презентиран, дури да може и самиот пациент да го разбере, а особено да е разбирлив за лекарите, вклучувајќи ги општите. Кога го составувме извештајот, ние не ги претставуваме само генетските варијанти, туку и заклучоците со нашите препораки. На пример, отворам сега еден извештај по случаен избор, и во него може да видиме некој генотип, некои хромозоми,што е стручно ниво, меѓутоа заклучокот дека нема ризични копии, и оти не би требало да има проблеми, може да го разбере секој. На пример, во еден таков тест опфаќаме итолеранции кон хистамин, глутен, лактоза, фруктоза, кон ресорпцијата на витамините и минералите…, и потоа може релативно лесно да се дизајнира точно персонализирано, што е тоа што му треба на тој човек.
Пред две децении еден македонски генетичар кој работи со странска лабораторија изјави: „Ќе ја откриваме болеста неколку години пред да се случи“. Дали денес стигна науката до ниво кога може да ги открива болестите неколку години пред да се случат?
Да, веќе е постигнато тоа, особено за децата. Голем дел од анализите се прават веднаш по раѓањето, при што гледаме дали има определени генетски варијанти кои може да предизвикаат болест. Кај такви случаи се даваат препораки за терапии и третмани уште пред да се појави болеста, за таа да биде превенирана. Зборуваме за тешки форми на метаболитички генетски состојби. За некои постојат и пренатални тестови, односно уште во текот на бременоста се зема на соодветен начин крв од мајката, од која може да видат определени клетки од плодот, и да се претпостави со релативно голема сигурност дали постојат тешки генетски нарушувања, доколку постојат сомнежи поради болести во фамилијата. Пренаталните тестови се пропрачуваат во ситуации кога имаме одредена генетска состојба кај блиските роднини, па пожелно е да се провери дали таа се пренела или не се пренела во плодот. Кога ќе се роди бебето може да се направи уште подетален тест, зашто во пренаталниот период има малку клетки од бебето во мајката. Некои од европските земји веќе прават задолжителен скрининг за 50-тина болести, со цел да се превенира развивањето поголеми проблеми во иднина. Кај нас има повремено такви иницијативи на неонатолозите, кои скирнираат за определени болести, како фенилкетонурија, цистична фиброза и слично, но тој опсег треба да се зголеми на сите новороденчиња, и да биде за што е можно поголем број болести, за да се превенира. Кај возрасните често имаме барања за утврдување на предиспозиција кон определени канцери, односно кога сакаат луѓето во чие семејство имало болни од тие болести, да дознаат дали ги носат ризичните гени, и дали би можело да развие канцер, и ако би можел, како да се заштитат. Имаме такви тестови, за предиспозиција кон различни заболувања, и каде што е зголемена предиспозицијата, и гените не работат како што треба, гледаме зошто е зголемена предиспозицијата, кој дел од биохемијата и физиологијата не би функционирал добро, па би се појавила таа болест, и кога ќе го знаеме тоа, препорачуваме промена на животниот стил со која би биле минимизирани или неутрализирани штетните ефекти. Не може кај секого целосно да се неутрализираат, но може кај голем број.
Кога зборуваме за пренесување на предизпозиција на болести од родители на деца, постои теза дека дијабетесот повеќе се пренесува „по машка линија“, односно под поголем ризик се децата на татко дијабетичар, отколку на мајка. Дали е ова точно?
Не, не е баш така. Генетиката на дијабетесот е многу компликувана, бидејќи не е во прашање само еден ген, туку многу гени, а и не секој вид дијабетес е поврзан генетски. Напротив, во повеќето случаи не е со генетска позадина. Таму пак, каде што имаме генетска предиспозиција е поврзано со ризик од двата родитела. За секоја карактеристика во нашето тело добиваме два вида гени: едни од татко, и едни од мајката. Голем број од болестите ние ги нарекуваме рецесивни, и доколку барем едниот ген е здрав, организмот ќе избере да го „чита“ него, и болеста нема да се појави. Но, има и болести што се доминантни, и ако само едниот ген е дефектен, болеста се појавува. А, кој ќе се пренесе од родителите на детето е апсолутна случајност, и тука се комбинациите надвор од можноста да се предвиди. Може да се случи, и двајцата родители да носат во себе рецесивен ген за некоја болест, а да се роди дете со предиспозиција да се развие таа болест, како и двајцата да се со доминантен ген за болеста, а да добијат здраво дете, кое ќе е отпорно на болеста. Секако, тој процент е релативно мал, околу 25 отсто, но е можен. Затоа ја препорачуваме генетската анализа, која точно ќе ја одреди подложноста на организмот за одредени заболувања.
Во една Ваша изјава велите: „Таблетите и операциите честопати ги таргетираат само симптомите, а не и основната причина за болеста“. Каков животен стил препорачувте за да се намали опасноста од „причините“?
Точно така, таблетите и операциите ја отстранувата последицата на определена физиолошка состојба, а не коренот на состојбата. Идејата на целата наша работа овде е да го нагласиме пристапот дека не секој од нас е ист. Подобро е да тестираме, да видиме со што се соочуваме, кои се тие различности во нашата генетика, физиологија и биохемија, кои понатаму би предзивикале определени несакани промени. Некои сугерираат дека одлична била кето-диетата. Да, таа е одлична за голем број луѓе, но не за сите. Некои подобро реагираат на нискомаслена, отколку на нискојаглехидратна диета. Затоа велиме дека уникатната генетика е мотото кое треба да го следиме сите. Доброто е што генетиката не се менува, и овие тестови се прават еднаш, и траат засекогаш. Генетите се „Библијата“ на еден организам. Кога ќе дознаете што е тоа специфично и различно во вашиот организам, и на кој начин треба да го модифицирате животниот стил само за вас, многу полесно ќе се справите со здравствените предизвици.
Меѓу препораките за промена на животниот стил, кои ги давате, спаѓа спортувањето, но и во тој дел одите на сосема конкретни нешта, односно конкретен спорт.
Да, и еве еден пример. Кај пациент сме тестирале гени за воспаление на мускулите, нивото на млечна киселина, креатин, потенцијални повреди на ахиловата тетива, на вкрстените лигаменти, за фрактури на коските…, и врз основа на сите тие наоди му препорачуваме – рекреативно занимавање со џудо, бидејќи тоа е идеално за сплетот на гени каков што има тој човек.
Многу се зборува за значењето на витаминот Д, или на одредени макро и микро елементи. Може ли да се издвојат некои кои се особено битни за нас, за луѓето од нашево поднебје?
Витаминот Д е многу важен, и во светски рамки постои проблем со недостиг од него, а кај нас особено. Луѓето, а пред сѐ оние кои го пијат како суплемент, треба да знаат дека во таа форма тој е биохемиски неактивен. Затоа, откако ќе го испиете, неопходно е да бидете изложени на ултравиолетови зраци, за тој да се конвертира во активен витамин Д, па дури тогаш да биде достапен за физиолошките процеси во организмот. Може да пиете и 5.000 единици витамин Д, но ако не излезете на сонце, тој целиот ќе заврши со црниот дроб, и ништо не сте постигнале. Некогаш и 10-15 минути на ден изложеност на сончеви зраци се доволни за да постигне саканиот ефект. Второ важно соединение, кое честопати се занемарува, е фолната киселина. Во нашава средина имаме генетски дефекти, кои предизвикуваат полоша ресорпција на фолната киселина. Таа природно се наоѓа во темнозелените листови, како во зеље, штавељ, рукола, спанаќ, блитва, млад кромид…, кои сѐ помалку се јадат во сирова форма. Недостигот од неа доведува до проблеми во ресорпцијата на железо, а преку него и на хемоглобинот во крвта. Потоа, влијае врз синтезата на креатин, ресорпцијата на витамините Б6 и Б12 и уште многу други важни елементи, а секој од нив има цел синџир на состојби, кои дополнително го компромитираат здравјето. Ние имаме добра традиција на јадење салати, но тоа малку се запоставува во последниве една-две генерации. Моја препорака е вкупниот внес на калории да биде што повеќе од зеленчук, дури и 40-50 проценти. Како трет, а веројатно најчест кај нас, би ги навел дефицитот на омега-3 масните киселини. Тие се клучни затоа што ја модулираат активноста на имунолошкиот систем. За разлика, на пример, од омега-6, која го активира имунолошкиот систем. Омега-6 е многу потребна за да го започне процесот на борба против вирусите и бактериите, но омега-3 ја насочува таа активност, односно му кажува на организмот: „ова е вирус, ова е бактерија, и тие треба да се уништат“, а не да се уништат дури и и структурни елементи од нашиот организам, што може да се случи во недостиг на омега-3. Омега 6 ја има во растителните масла (зејтините), и е лесно достапна за нас поради карактерот на нашата кујна, па го прави имунолошкиот систем сѐ поактивен. Омега-3, пак, ја има во рибата, но многу повеќе во рибите уловени во нивното природно живеалиште, а не во рибници каде се хранети со житарици. Ние и онака премалку јадеме риба, па доаѓа до сериозен дисбаланс на вишок од омега-6, и недостиг од омега-3 масни киселини, што предизвикува воспалителни процеси, алергии, кожни проблеми, чести инфекции, проблеми со тироидната жлезда, со панкреасот итн.
Во целиот разговор зборуваме за генетиката, а таа е тесно поврзана со талентот, па за крај на ова интервју ќе Ве прашам, дали Вие имате талент за пеење, бидејќи двете Ваши сестри, Андријана и Николина се професионални пејачки?
Да секако, пеам и јас, но исклучиво на семејните веселби (се смее). Во тој дел не сум како моите сестри. Едната е позната поп-пејачка, а и професорка на Факултетот за музичка уметност во Скопје, додека другата е оперска пејачка во Милано. Тоа е експресија на друг вид на гени, и многу сум горд на нив двете.
Миодраг Мишолиќ
